1. Hội chứng Down là gì?

Hội chứng Down là một chứng bệnh liên quan tới rối loạn về di truyền, do sự bất thường trong nhiễm sắc thể gây ra. Về cơ bản, người bình thường có tổng cộng 46 nhiễm sắc thể (chia thành 23 cặp nhiễm sắc thể), trong đó có một nửa là đến từ cha, một nửa còn lại là di truyền từ mẹ, mỗi nhiễm sắc thể lại chứa đựng những gen cần thiết cho sự phát triển của cơ thể. Trong khi đó cơ thể bệnh nhân mắc hội chứng Down lại phát sinh thừa thêm một nhiễm sắc thể thứ 21, nâng tổng số nhiễm sắc thể lên 47, dẫn đến sự bất thường trong cấu trúc nhiễm sắc thể.Theo phân tích của các chuyên gia, phần nhiễm sắc thể thứ 21 thừa ra có thể có mặt ở mọi tế bào ở trạng thái thuần. Một số trường hợp có thêm bản sao của một số gen thuộc nhiễm sắc thể 21 nhưng không phải trên tất cả các tế bào của cơ thể. Hiện tượng này còn gọi là hội chứng Down dạng khảm và người mắc chứng này thường không có các dấu hiệu của bệnh Down cũng như không bị ảnh hướng quá nghiêm trọng về trí tuệ.Đối với trường hợp Down do di truyền, nhiễm sắc thể thứ 21 thừa ra sẽ tồn tại trong trạng thái chuyển đoạn giữa nhiễm sắc thể thứ 21 và 14, hoặc giữa nhiễm sắc thể 21 và 21, 21 và 22.

Trẻ sinh ra mắc hội chứng Down thường có những đặc điểm rất rõ ràng thể hiện trên gương mặt cũng như cơ thể. Không chỉ vậy, trẻ còn chậm khả năng phát triển tri thức, khuyết tật trí tuệ từ nhẹ cho tới trung bình. Cùng với đó là các vấn đề về sức khỏe khác như dị tật tim bẩm sinh, rối loạn tiêu hóa, ung thư máu…

2. Nguyên nhân gây hội chứng Down

Sự bất thường trong cấu trúc nhiễm sắc thể ở giao tử (tinh trùng hoặc trứng) là lý do khiến thai nhi bị mắc hội chứng Down. Cụ thể những dạng nhiễm sắc thể bất thường sau sẽ dẫn đến nguy cơ gây bệnh Down:

– Có tới ba nhiễm sắc thể số 21 ở tất cả các tế bào trong cơ thể thay vì chỉ có hai.

– Chuyển đoạn nhiễm sắc thể dẫn tới có thêm một vài gen của nhiễm sắc thể 21 gắn lên các nhiễm sắc thể khác.

– Một nhiễm sắc thể 21 gắn với một nhiễm sắc thể khác tạo nên một nhiễm sắc thể bất thường ( gọi là nhiễm sắc thể chuyển đoạn) trước khi hình thành tinh trùng hoặc trứng.

3. Yếu tố gây hội chứng Down ở trẻ

Việc biến đổi nhiễm sắc thể là nguyên nhân gây hội chứng Down ở trẻ. Vậy yếu tố gì khiến các nhiễm sắc thể bị biến đổi?

*Do người mẹ sinh con khi tuổi đã cao

Nguyên nhân chung khiến các nhiễm sắc thể bị biến đổi thường thường là do người mẹ mang thai và sinh con khi tuổi đã cao (sau 35 tuổi). Tuổi càng cao, khả năng cơ thể phân chia nhiễm sắc thể trong quá trình phân chia tế bào trứng bị ảnh hưởng, dễ gây sai sót và dẫn đến nguy cơ thai nhi bị hội chứng Down.

Cụ thể:

– Sinh nở ở tuổi 35, nguy cơ con mắc hội chứng Down là 1 trong 385 lần mang thai.

– Sinh nở ở tuổi 40, con có thể bị Down là 1 trong 106 lần mang thai.

– Sinh nở ở tuổi 45, con có nguy cơ mắc hội chứng Down 1 trong 30 lần mang thai.

*Ở những người mẹ đã sinh con bị hội chứng Down

Tuy chỉ có tỷ lệ 0,7/100 lần sinh nở, nhưng những người mẹ từng sinh con bị hội chứng Down có thể gặp phải tình trạng này ở lần thứ 2 sinh nở.

*Do bố mẹ mang nhiễm sắc thể chuyển đoạn

  Nhiễm sắc thể chuyển đoạn dẫn đến tinh trùng hoặc trứng mang nhiễm sắc thể bất thường. Khi kết hợp với trứng, tinh trùng có nhiễm sắc thể bình thường vẫn tạo ra khả năng thai nhi bị Down.

4. Bệnh Down có di truyền không ?

Câu trả lời là có, nhưng trên thực tế chỉ có 5% và xảy ra ở các trường hợp thai nhi mang nhiễm sắc thể chuyển đoạn từ bố hoặc mẹ. Ngoài ra khoảng 0,7% tỷ lệ di truyền bệnh Down do người mẹ có tiền sử mang thai và sinh nở con bị bệnh Down.Các trường hợp có người thân là ông bà, anh chị, cô dì đã sinh con mắc hội chứng Down, khả năng di truyền cho con bạn là rất thấp, không có khả năng xảy ra.

5. Kiểm tra khả năng thai nhi mắc hội chứng Down

Kiểm tra thai nhi từ sớm là cách tốt nhất để cha mẹ có thể phát hiện con có bị hội chứng Down hay không từ khi còn ở trong bụng mẹ.Thời gian chuẩn đoán thai nhi tốt nhất là từ 11 tuần 6 ngày đến 13 tuần 6 ngày. Các bác sĩ sẽ tiến hành các giải pháp siêu âm thai do độ sáng gáy bào thai, hoặc xét nghiệm máu của mẹ khi thai được 14-17 tuần tuổi. 2 kết quả trên nếu trả về dương tính, người mẹ sẽ được chọc hút nước ối khi thai từ 17-18 tuần tuổi để thử tế bào có dư nhiễm sắc thể 21 hay không, trước khi đưa ra kết quả chính xác về thai nhi.

Nếu kết quả trả về là đúng, gia đình cần đưa ra quyết định loại bỏ thai nhi hoặc không vì giai đoạn này thai nhi đang ở mức cân nặng 200g, không ảnh hưởng đến cơ thể người mẹ khi loại bỏ.Việc tính tuổi thai cụ thể ít nhiều khẳng định đến kết quả xét nghiệm và nâng cao khả năng phát hiện hội chứng Down ở thai nhi sớm hơn. Cần thường xuyên khám thai theo định kỳ, để được các bác sĩ kiểm tra và đưa ra phán đoán cụ thể.

6. Giảm thiểu nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down

Hội chứng Down hiện nay vẫn chưa có cách điều trị. Để ngăn ngừa nguy cơ thai nhi trong bụng mẹ bị hội chứng Down, cha mẹ cần hết sức lưu ý trước khi đưa ra quyết định mang thai.

– Không mang thai khi quá lớn tuổi, từ độ tuổi 35 trở đi cần đảm bảo kiểm tra sức khỏe kĩ lưỡng trước khi đưa ra quyết định mang thai.

– Các cặp vợ chồng nên chọn khám tiền hôn nhân để đảm bảo cơ thể cả hai khỏe mạnh, không mắc các vấn đề sức khỏe di truyền, để giảm thiểu nguy cơ con sinh ra bị dị tật, Down…

– Chăm sóc cơ thể cẩn thận trong các tháng đầu thai kì là cách tốt nhất để thai nhi phát triển khỏe mạnh.

Bệnh Down có di truyền không đang là câu hỏi nhận được nhiều sự quan tâm. Nhìn chung khả năng di truyền của hội chứng bệnh này là rất thấp, tuy vậy người mẹ mang thai khi tuổi đã cao cần hết sức lưu ý, để ngăn ngừa nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down.

Sưu tầm và biên tập: TS. Nguyễn Thu Hiền

Tel: 0975577060 ; email: [email protected]