Những ai nên được đề nghị cho làm chẩn đoán trước sinh?

Đó là những thai phụ thuộc nhóm nguy cơ

+ Thai phụ từ 35 tuổi trở lên

+ Tiền sử có con bị dị tật bẩm sinh bất thường

+ Gia đình có con bất thường

+ Tiền sử tiếp xúc với hoá chất độc hại thuốc gây dị dạng thai nhi, tia xạ…

Các kỹ thuật nào được dùng để chẩn đoán trước sinh?

+ Tầm soát huyết thanh mẹ

+ Siêu âm

+ Chọc ối

+ MRI

Chức năng của việc tầm soát bằng huyết thanh?

Những test này dùng các chất đánh dấu sinh hoá trong huyết thanh mẹ để tính toán nguy cơ bị dị tật bẩm sinh và bất thường nhiễm sắc thể. Các bất thường hay gặp nhất mà có thể tính toán được nguy cơ mắc phải là khiếm khuyết ống thần kinh, trisomy 21, trisomy 18 và trisomy 13.

Tầm soát bằng siêu âm?

Siêu âm có thể giúp phát hiện nhiều dị tật do bất thường nhiễm sắc thể. Để tầm soát các bất thường nhiễm sắc thể trong quý I, người ta sử dụng độ mờ da gáy. Đây là một vùng mờ được phát hiện bằng siêu âm nằm sau cổ của thai nhi ở quý I. Khi độ mờ da gáy tăng, có liên quan đến các bất thường nhiễm sắc thể thuộc thể dị bội. Những thai nhi bị trisomy 18, trisomy 13 thường có các dị tật nghiêm trọng, đa số có thể phát hiện được bằng siêu âm trong quý I. Trong hội chứng Down, nhiều thai nhi hoặc là không có các dị tật nghiêm trọng, hoặc là các dị tật chỉ có thể phát hiện được trong giai đoạn muộn của thai kỳ. Do đó chỉ có 30% các trường hợp bị hội chứng Down phát hiện được bằng siêu âm. Một số phát hiện trên siêu âm của hội chứng Down?

+ Thai nhỏ so với tuổi thai

+ Xương đùi ngắn

+ Ruột tăng âm vang

+ Dị tật tim

+ Độ mờ da gáy dày

Chọc ối làm di truyền học là gì?

Chọc ối là một kỹ thuật lấy một phần nước ối quanh thai nhi ra. Dịch ối hoặc tế bào trong dịch ối có thể dùng làm các test về chuyển hoá, kỹ thuật DNA tái tổ hợp, hoặc lập nhiễm sắc thể đồ. Chọc ối được thực hiện từ tuần thứ 16 - 18 của thai kỳ. Nguy cơ sảy thai do thủ thuật ở mức 1/300 - 1/ 200.

Kết luận:

Như vậy, với các kỹ thuật hiện đại trong chẩn đoán trước sinh hiện nay hoàn toàn có thể chẩn đoán sớm các bất thường của thai nhi, từ đó có kế hoạch điều trị phù hợp và kịp thời cho trẻ, những trường hợp bất thường nghiêm trọng nên cân nhắc đình chỉ thai để giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội sau này.

Tác giả: Ths Nguyễn Thị Giang. Bộ môn Sản, Trường Đại học Y - Dược Thái Nguyên.

Email: [email protected]. Sdt: 0904811186